Macam-Macam Penyakit Turunan Dan Kelainan Genetik Dalam Proses Hereditas Atau Pewarisan Sifat
Kali ini kita akan mengulas ihwal penyakit keturunan, hereditas, penyakit genetik, kelainan genetik, penyakit turunan, penyakit albino, albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, diabetes mellitus, buta warna, hemofilia.
Hereditas dan Penyakit Turunan
Sesudah para ilmuwan mengetahui proses terjadinya pewarisan sifat pada makhluk hidup, misteri kelahiran seorang bayi yang mempunyai cacat fisik ataupun mental sanggup dimengerti dan menjadi suatu kajian ilmiah.
Penyakit atau cacat turunan ini mempunyai sifat-sifat yang khas, yaitu:
- bukan ialah penyakit yang sanggup ditularkan;
- bersifat permguan dan tidak sanggup disembuhkan;
- dikendalikan oleh faktor genetis.
Seorang andal genetika sanggup menunjukan bagaimana biar penyakit tersebut tidak hadir di generasi selanjutnya.
Umumnya, sifat penyakit menurun ialah alel-alel gen resesif sehingga akan hadir dalam homozigot resesif.
Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini sanggup dibedakan menurut jenis kromosom pembawanya, yaitu sanggup bersifat autosom atau gonosom.
1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom
Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain yakni albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.
a. Albino
Albino ialah kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh.
Perhatikanlah Gambar diberikut.
 |
| (a) Albino langka pada ular derik (b) Albino pada manusia |
Kelainan ini ialah kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang yang mempunyai kelainan ini sangat peka dengan cahaya diberintensitas tinggi.
Kelainan albino pada seorang anak sanggup diturunkan dari orangtua yang keduanya albino, salah satu albino dan yang lainnya carrier atau kedua orangtuanya bersifat carrier (heterozigot).
misal 1 :
Seorang laki-laki normal heterozigot berkeluarga dengan seorang perempuan normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?
b. Brakidaktili
Penyakit ini sanggup diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang mengakibatkan penyakit ini yakni gen secara umum dikuasai (B) yang bersifat letal.
Oleh lantaran itu, individu yang mempunyai genotipe homozigot secara umum dikuasai (BB) akan mengalami kematian.
Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) ialah individu normal.
c. Gangguan Mental
Gangguan mental atau cacat mental ialah kelainan yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui yakni imbisil, debil, dan idiot.
Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antara lain warna rambut dan kulit belum sempurnanya pigmen, bereaksi lamban, tidak berumur panjang, dan biasanya IQ rendah.
Salah satu penyebab gangguan mental yakni rusaknya sistem saraf akhir kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanya disebut fenilketonuria (FKU).
FKU disebabkan oleh ketidakmampuan badan untuk mensintesis enzim yang sanggup mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin.
Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh lantaran itu, seorang anak yang mempunyai gen homozigot resesif tidak bisa memproduksi enzim tersebut.
d. Polidaktili
Penderita polidaktili mempunyai jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal (Perhatikan gambar diberikut ini).
 |
| Penderita polidaktili memiliki jumlah jari lebih dari normal |
Polidaktili yakni suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom secara umum dikuasai P, sedangkan gen p untuk normal.
Hal ini terjadi lantaran kelainan ditentukan oleh autosom, verbal gen yang terjadi tidak sama sehingga lokasi perhiasan jari tidak sama.
misal 2 :
Seorang laki-laki penderita polidaktili berkeluarga dengan seorang perempuan polidaktili heterozigot pula. Berapa persenkah keturunan yang normal?
e. Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus adalah termembuangnya glukosa bersama urine lantaran terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas.
Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya lantaran faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).
misal 3 :
Seorang laki-laki normal homozigot berkeluarga dengan perempuan penderita diabetes mellitus. Bagaimanakah keadaan keturunannya?
2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom
Cacat bawaan sanggup pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna dan hemofilia.
a. Buta Warna
Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawa mulai lahir. Tidak ada orang yang mengalami kelainan buta warna setelah dewasa.
Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia.
- Buta warna total, orang ini benar-benar spesialuntuk sanggup membedakan warna hitam dan putih saja dan tidak sanggup melihat warna lainnya.
- Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsial ini tidak bisa untuk membedakan beberapa warna tertentu, menyerupai warna hijau, biru, atau merah.
Kehadiran gen Xcb ini pada kondisi heterozigot pada perempuan spesialuntuk akan mengakibatkan ia sebagai carrier dan bila pada laki-laki kehadiran gen Xcb akan mengakibatkan buta warna. Mengapa tidak ada carrier buta warna pada pria?
Perkawinan perempuan carrier dengan lelaki normal sanggup mengakibatkan lahirnya seorang anak yang buta warna. Anak manakah itu? Perhatikanlah diagram persilangan diberikut.
b. Hemofilia
Hemofilia ialah suatu kelainan yang mengakibatkan terhambatnya proses pembekuan darah.
Oleh lantaran itu, apabila seseorang yang mempunyai kelainan ini terluka, akan menimbulkan kehabisan darah yang lebih cepat sehingga sanggup mengakibatkan kematian.
Hemofilia mengakibatkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang dibutuhkan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah.
Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif. Peristiwa hemofilia pertama kali diamati pada keluarga kerajaan di Eropa.
Sumber utama penyakit ini yakni Ratu Victoria (perhatikan gambar). Perkawinanya dengan raja Albert melahirkan keturunan-keturunan yang menderita hemofilia dan sebagian di antaranya mengalami kematian.
Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi perempuan sehingga hampir tidak ada perempuan yang mengalami penyakit hemofilia.
misal kasus hemofilia sanggup kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal menyerupai pada denah atau gambar diagram diatas.
Post a Comment for "Macam-Macam Penyakit Turunan Dan Kelainan Genetik Dalam Proses Hereditas Atau Pewarisan Sifat"