Pengertian, Teladan Serta Macam-Macam Jenis Mutasi Gen Dan Kromosom

Berikut ini akan kita bahas terkena mutasi, mutasi gen, pengertian mutasi, pengertian mutasi gen, pola mutasi gen, macam macam mutasi, macam macam mutasi gen, jenis jenis mutasi, jenis jenis mutasi gen, jenis mutasi gen, macam mutasi gen, insersi, mutasi kromosom, perubahan set kromosom.

Mutasi

Sebuntut lalat buah (Drosophila melanogaster) yang didiberi penyinaran sinar ultraviolet selama beberapa waktu sudah menimbulkan kacaunya sistem genetik dalam menerjemahkan isyarat protein yang dimaksud. 

Hal tersebut mengakibatkan kecacatan, yakni tumbuhnya kaki pada antena menyerupai pada gambar. Kaki tumbuh pada antena lantaran protein antennapedia yang menekan pertumbuhan kaki di kepala pada ketika perkembangan tidak berfungsi dengan baik. 

Hal ini disebabkan lantaran ada struktur yang diubah akhir pemdiberian sinar ultraviolet. Peristiwa di atas ialah tragedi mutasi. 

Beberapa tragedi mutasi memang menghasilkan mutan atau organisme yang bermutasi tidak sesuai dengan impian atau organisme yang ganjil. 

Selain ada yang merugikan, mutasi juga ada yang menguntungkan. Misalnya saja tumbuhan poliploidi yang ialah hasil mutasi sanggup menghasilkan buah tanpa biji serta sanggup dipguan dalam waktu singkat. Apakah yang dimaksud dengan mutasi? 

Macam-Macam Mutasi

DNA ialah salah satu unsur terpenting dalam proses pewarisan sifat. Adanya perubahan-perubahan pada tatanan pasangan basa DNA sanggup mengakibatkan adanya perubahan fenotipe pada organisme. 

Apabila perubahan ini tidak menjadi perubahan yang tampak pada individu tersebut, perubahan tatanan potensi untuk terekspresikan pada generasi selanjutnya. 

Hal ini akan menjadi salah satu sumber variasi gen yang mendorong lahirnya keguakaragaman hayati. Mutasi ialah perubahan jumlah materi genetik sebuah sel. 

Mutasi bekerjasama dengan perubahan perangkat atau susunan hereditas pada makhluk hidup. Kamu sudah mengetahui bahwa perangkat hereditas dimulai dari pasangan nukleotida pembentuk gen sampai DNA yang terkondensasi (kromosom).

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe gres disebut mutan.

Adapun faktor yang mengakibatkan mutasi disebut dengan mutagen. Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi dua macam. 

Jika mutasi terjadi pada susunan basa nitrogen maka mutasi yang terjadi disebut dengan mutasi gen atau mutasi titik. 

Adapun mutasi yang terjadi pada susunan atau bentuk kromosom dinamakan dengan mutasi kromosom atau aberasi kromosom.

1. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi lantaran perubahan urutan basa pada DNA atau sanggup dikatakan sebagai perubahan nukleotida pada DNA. 

Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaan tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet ialah kodon yang dibawa dari penggalan sense rantai DNA. 

Triplet ialah suatu bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen sanggup dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dan delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318).

a. Penggantian Pasangan Basa

Penggantian pasangan basa ialah penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang lainnya. Penggantian basa ini sanggup memunculkan organisme mutan. Pada umumnya, mutasi membahayakan organisme yang mengalaminya.

(a) Urutan asam amino normal mengalami perubahan sehabis terjadi
(b) penggantian pasangan basa G oleh basa A

Pada Gambar diatas, satu basa A (basa purin) menggantikan basa G (basa purin) pada kodon keempat dari mRNA. 

Penggantian basa ini sanggup mempersembahkan efek kepada organisme ataupun tidak sama sekali. Hal ini, bergantung bagaimana penggantian basa tersebut ditranslasikan. 

Sebagai contoh, kalau mutasi mengakibatkan kodon pada mRNA berubah dari urutan basa GAA menjadi GAG. 

Penggantian urutan basa tersebut, tidak menimbulkan perubahan pada protein lantaran urutan basa GAA dan GAG ialah isyarat yang sama bagi asam amino glutamat.

Pada pola lainnya, penggantian pasangan basa sanggup menimbulkan perubahan pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal ini terlihat pada Gambar diberikut. 

Penggantian basa A oleh basa U
menyebabkan protein tidak berfungsi

Penggantian basa A oleh basa U, sanggup mengakibatkan isyarat triplet untuk basa amino baru, yaitu valin. misal tersebut ialah penyebab dari penyakit sickle-cell guamia.

b. Insersi dan Delesi Pasangan Basa

Insersi dan delesi ialah penambahan (insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau lebih pasangan basa pada gen. 

Pada umumnya, mutasi sanggup mengakibatkan imbas yang merugikan pada organisme. Insersi atau delesi pasangan basa sanggup mengakibatkan pembacaan isyarat triplet menjadi tidak sama pada proses translasi mRNA. 

Mutasi ini disebut pula mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Pada Gambar dibawah, delesi basa U pada urutan basa UUU mengakibatkan pergeseran basa-basa yang lainnya sehingga isyarat untuk protein yang gres akan muncul (UUG). 

Mutasi pergeseran kerangka
menyebabkan pemunculan isyarat protein yang baru

Adapun kalau proses insersi atau delesi berlangsung bersahabat pada ujung gen, akan menghasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.

2. Mutasi Kromosom

Mutasi gen sanggup memicu lahirnya mutasi kromosom. Setiap organisme mempunyai set kromosom yang khas dan memilih identitas spesies. 

Mutasi kromosom sanggup terjadi secara fisik pada bentuk kromosom atau terjadi perubahan pada set kromosomnya. Perubahan set kromosom umumnya akan kuat pada fenotipe individu.

a. Perubahan Struktur Fisik

Perubahan struktur fisik kromosom sanggup terjadi pada lokasi atau jumlah gen dalam kromosom. 

Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada kromosom sanggup terjadi melalui translokasi dan inversi (Brum, et al, 1994: 257).

1) Delesi Kromosom

Delesi ialah tragedi hilangnya satu segmen kromosom lantaran patah. Mutasi yang terjadi mengakibatkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada ketika pembelahan sel. 

melaluiataubersamaini demikian, kromosom akan kehilangan beberapa gen yang mungkin akan tampak atau tidak, bergantung pada kepentingan gen dalam sel.

misal delesi pada insan yaitu sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi lantaran pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. 

Penderita sindrom ini meninggal pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak. Untuk lebih memahami proses delesi, perhatikan Gambar diberikut.

Proses delesi terjadi pada segmen c-d menyebabkan
susunan berubah dari a-b-c-d-e menjadi a-b-e

Delesi sanggup terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar. Delesi terminal ialah delesi atau patahnya kromosom di satu kawasan bersahabat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi kalau kromosom patah di dua tempat.

2) Duplikasi Kromosom

Duplikasi terjadi ketika terdapat penggalan kromosom yang diulangi dan identik pada penggalan lain segmen tersebut (Gambar dibawah).

Duplikasi terjadi pada dua kromosom

Duplikasi sanggup terjadi akhir pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke penggalan lain kromosom komolognya. Pada tragedi ini terjadi delesi pada kromosom yang kehilangan segmennya. 

contohnya yaitu duplikasi pada kromosom Drosophila melanogaster yang mengakibatkan mutasi mata berbentuk batang (bar).

3) Translokasi Kromosom

Translokasi ialah mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya.

Kromosom yang mengalami translokasi
mengalami perpindahan fragmen

Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe sanggup terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang mengakibatkan gen itu terekspresi.

4) Inversi Kromosom

Inversi ialah perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini sanggup terjadi apabila sebuah kromosom yang sudah mengalami kerusakan, kemudian bergabung kembali ke kawasan asalnya spesialuntuk dalam arah yang berlawanan.

Proses inversi dibedakan menjadi
(a) parasentris dan (b) perisentris

Hal ini sanggup terjadi pada kromosom homolog. Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris. 

Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris ialah inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang tidak sama.

5) Katenasi Kromosom

Katenasi kromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi apabila suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran (Gambar).

Proses katenasi pada kromosom

b. Perubahan Set Kromosom

Perubahan set kromosom sanggup terjadi pada jumlah set keseluruhan gen (genom) yang disebut euploidi. Perubahan set kromosom juga sanggup terjadi pada jumlah kromosom dalam satu perangkat yang disebut guauploidi.

1) Euploidi

Euploidi ialah perubahan yang mencakup genom (seluruh set kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. 

Individu yang mempunyai set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi. Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. 

Autopoliploidi terjadi lantaran perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada ketika meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi lantaran persilangan antarspesies yang tidak sama set kromosomnya.

2) Aneuploidi

Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom kromosom disebut guausomi atau guauploidi. 

Aneuploidi sanggup terjadi lantaran beberapa hal, di antaranya gagal berpisah (nondisjunction) dan anafase lag. 

Nondisjunction ialah tragedi gagal berpisah pada ketika gametogenesis. Adapun anafase lag ialah tragedi tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase.

Untuk lebih terang terkena macam individu guauploidi, perhatikan Tabel dan Gambar diberikut.

Macam Individu Aneuploidi

Fertilisasi antara sperma normal dan sel telur yang
(a) mengalami gagal berpisah, akan dihasilkan
(b) zigot yang trisomi

Jumlah kromosom normal pada insan yaitu 2n = 46. Terdiri atas 22 pasang sel tubuh/autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks/gonosom (XX atau XY) (Gambar). 

Struktur dan jumlah kromosom normal
pada perempuan (22AA + XX) dan (b) laki-laki (22AA + XY)

Jika terjadi gagal berpisah ketika gametogenesis (pembentukan gamet) akan mengakibatkan beberapa kelainan. Pada insan kalau terjadi guauploidi sanggup menimbulkan beberap kelainan.

Ada enam jenis kelainan akhir guauploidi yang terjadi pada manusia. Berikut ini yaitu uraian lengkapnya.

a) Sindrom Klinefelter (47 XXY atau 44A + XXY)

Sindrom ini terjadi lantaran jumlah kromosom kelabuinnya bertambah menjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom (XXY). 

Sindrom ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter disebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet. 

Sindrom ini mempunyai ciri, yaitu testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril), pinggul melebar, dan payudara membesar (Gambar).

Diagram perkawinan yang
menunjukkan terjadinya sindrom Klinefelter

b) Sindrom Turner (45 XO atau 44A + X)

Penderita Sindrom ini mempunyai jumlah kromosom 45 yang terdiri atas 44 autosom dan 1 kromosom X sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau 44A+X. 

Sindrom Turner terjadi lantaran belum sempurnanya kromosom X.
(a) Diagram perkawinan yang menghasilkan sindrom Tuner dan
(b) kariotipe perempuan sindrom Tuner

Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Penderita sindrom ini berkelabuin wanita, tetapi tidak mempunyai ovarium, alat kelabuin penggalan dalamnya tidak berkembang dan steril, serta mengalami keterbelakangan mental.

c) Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX)

Sindrom Down ialah kelainan yang terjadi lantaran autosomnya kelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. 

Jika terjadi pada laki-laki, akan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XY, sedangkan pada perempuan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XX. 

Sindrom Down ialah kelainan yang terjadi pada kromosom nomor 21.
(a) Pada kromosom nomor 21 terjadi kelebihan satu kromosom.
(b) Penampakan fisik seorang penderita sindrom Down
dapat terlihat terang dari raut wajahnya

Sindrom ini ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866. Penderita sindrom Down mempunyai ciri lisan sering terbuka, wajah lebar bulat, IQ rendah (±80), tubuh pendek, gerak lamban, dan rata-rata berumur pendek.

d) Sindrom Edwards

Sindrom Edwards ialah kelainan yang terjadi lantaran nondisjunction pada autosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan pada tahun 1960 oleh I.H.

Kariotipe pada penderita sindrom Edwards

Edwards. Penderita sindrom ini mempunyai ciri tengkorak lebih lonjong, mempunyai lisan yang kecil, serta indera pendengaran dan rahang bawahnya lebih rendah.

e) Sindrom Patau

Sindrom ini terjadi akhir trisomi pada autosom (Gambar). Trisomi terjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960. 

Kariotipe dari penderita sindrom Patau

Penderita sindrom ini mempunyai ciri kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.

f) Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A+XYY)

Penderita sindrom ini mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelabuin XYY. Sindrom ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. 

Sindrom ini diderita oleh laki-laki bertubuh normal, bersifat antisosial, agresif, dan kasar, serta berwatak kriminal.

Sumber http://www.kuttabku.com

Share :